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病情描述：小儿腺苷脱氨酶缺乏症
医生回答
彭含蒂 主治医师 三甲
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为免疫功能低下、反复感染、脾大等。小儿腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶基因突变，导致酶活性降低，造成一种溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病。腺苷脱氨酶的编码基因位于X染色体，如果该基因突变会导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷分别贮积在溶酶体内和神经组织中，造成一系列的临床表现。患儿可出现反复感染、脾大等症状，同时还会伴有免疫功能低下的表现，比如经常生病、身体虚弱、容易感染等。对于腺苷脱氨酶缺乏症的患儿，一旦明确诊断，需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用注射用重组人干扰素β-1b、注射用胸腺肽等药物进行治疗，有助于控制病情。此外，在日常生活中，患儿需要注意加强营养，可以适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、橙子等，有助于提高机体免疫力，促进病情恢复。如果患儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。 2014-07-30 20:15 举报
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为免疫功能低下、反复感染、脾大等。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶基因突变，导致酶活性降低，造成一种溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病。腺苷脱氨酶的编码基因位于X染色体，如果该基因突变会导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷分别贮积在溶酶体内和神经组织中，造成一系列的临床表现。患儿可出现反复感染、脾大等症状，同时还会伴有免疫功能低下的表现，比如经常生病、身体虚弱、容易感染等。对于腺苷脱氨酶缺乏症的患儿，一旦明确诊断，需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用注射用重组人干扰素β-1b、注射用胸腺肽等药物进行治疗，有助于控制病情。此外，在日常生活中，患儿需要注意加强营养，可以适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、橙子等，有助于提高机体免疫力，促进病情恢复。
如果患儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
司徒横 主治医师 三甲
患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞能在4天内溶解T细胞和B细胞残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比 2014-07-30 20:15举报
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