马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、眼和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力减退、听力下降等问题。此外，身高偏高、关节过度伸展、脊柱侧弯等典型的骨骼特征也可能出现。
常规实验室检查包括血液生化、电解质分析和心肌酶谱检测；影像学检查则可采用超声心动图评估心脏结构与功能，X光片观察肺部情况，CT扫描查看大血管病变。该疾病的治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医生和骨科医师。常用治疗方法包括降压药如硝苯地平用于控制血压，β受体阻滞剂可用于改善心律失常，激光屈光手术如LASIK可用于矫正视力。
患者应定期接受专业医疗保健服务，监测潜在的心血管并发症，同时避免度运动以减少心脏负担。
2024-02-25 16:47 举报
