卡尔曼氏综合征是一种罕见的遗传性男性性腺功能减退症，主要影响生殖器官发育和性激素水平，导致不育。
卡尔曼氏综合征是由于下丘脑-垂体-性腺轴的功能障碍所致。该疾病涉及下丘脑分泌的GnRH脉冲发生器的异常，进而影响垂体前叶对LH和FSH的正常分泌，最终干扰睾丸产生精子和雄激素。典型的临床表现为青春期延迟、原发或次发性性征不发育、无精子生成以及嗅觉缺失或减退等。
确诊通常需要一系列实验室检测，包括血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）测定、睾酮水平评估以及基因分析。此外，可进行嗅觉测试以支持诊断。治疗可能包括亮丙瑞林或曲普瑞林等药物来模拟绝经状态，促使剩余的睾丸组织启动生精过程。对于有生育需求的患者，在医生指导下通过ICSI技术获取精子后冷冻保存可能是可行的选择。
患者应保持均衡饮食，避免过度节食，以减少营养不良对机体的影响。同时，定期体检有助于早期发现并处理与卡尔曼氏综合征相关的健康问题。
2024-02-06 20:21 举报
