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什么是先天性肾上腺皮质增生症

发病时间:不清楚

病情描述:什么是先天性肾上腺皮质增生症

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医生回答

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传疾病,由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮等激素异常。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变引起的关键酶缺乏,导致肾上腺皮质激素合成受阻。这些酶包括17α-羟化酶、11β-羟化酶等,它们分别参与皮质醇和醛固酮的合成过程。患者可能出现低血糖、高血压、电解质紊乱等症状。低血糖可能源于糖皮质激素缺乏引起的胰岛素抵抗;高血压则与盐皮质激素不足导致体内钠潴留有关;电解质紊乱如高钾血症则因肾上腺皮质激素分泌减少所致。
确诊通常需进行血液生化检测以评估电解质水平,以及ACTH刺激试验以评估肾上腺功能。基因检测也可用于诊断某些类型。治疗通常包括补充缺失的激素,例如氢化可的松替代皮质醇缺乏,螺内酯替代醛固酮缺乏。对于特定类型的先天性肾上腺皮质增生,可能需要特殊的药物治疗,如17羟孕酮用于17α-羟化酶缺乏型。
先天性肾上腺皮质增生症患者应定期监测电解质平衡和血压,避免触发因素如感染或应激反应。均衡饮食,确保摄入足够的维生素D和钙,有助于维持身体健康。
2024-02-19 22:27 举报

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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

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1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。

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