-

首页> 生殖医学中心 > 辅助生殖科

dmd基因检测会漏诊吗

发病时间:不清楚

病情描述:dmd基因检测会漏诊吗

其他人还在看
肝癌遗传吗男遗传女 肝癌遗传吗 遗传几率有多大 摔跤会造成腰肌萎缩吗 取肌肉活检的手术伤口多长时间修复 肌肉活检和基因检测哪个准 胃癌遗传吗遗传几率是多少啊

医生回答

DMD基因检测存在漏诊的可能性,尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上,其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段,但现有技术可能无法识别所有突变,导致漏诊。此外,女性携带者通常不会表现出临床症状,但仍然可以将致病基因传递给后代,因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查,并且这些结果与DMD一致,则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD,应寻求专业医生的意见,并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-05-29 13:49 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

长安心粪便基因检测阳性,肠镜检查没问题

甲基化检测查的是单基因吗

南京卵巢癌基因检测作用与意义?

腺性肺癌做基因检测有用吗

性发育异常基因检测有必要吗

肌萎缩 遗传咨询 肌肉活检
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

结合雌激素乳膏

结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎,外阴干燥,

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

利鲁唑片

用于肌萎缩侧索硬化患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

热门回答 查看更多>>

骨髓穿刺检测的基因和染色体都能看出什么

【人乳头瘤病毒分型基因芯片检测?】

【人乳头瘤病毒基因检测是什么样本?】

地贫基因检测结果一直有效吗

骨髓穿刺检测的基因和染色体都能看出什么

相关医院 查看更多>>
海南结石病医院 台中神经内科医院 阿克苏银屑病医院 固始性病医院 东营男科医院 南昌肛肠医院 马鞍山皮肤科医院 贵阳不孕不育医院 周口耳鼻喉科医院 达州精神心理科医院
健康问答 查看更多>>

长沙珂信医院技术怎么样知乎

长沙珂信医院技术怎么样

梧州哪里治疗不孕不育效果比较好-梧州十佳不孕不育医院排名榜?

天津治疗骨科的医院那家好一些-天津❿佳骨科医院排名?

北京哪家医院看不孕不育最专业-北京不孕不育医院排名榜?

石家庄神经内科医院网上预约挂号神经内科医院排名/那家好?

株洲市那些医院看不孕不育最好-株洲不孕不育医院前❸排名?

梧州专科男科医院排行榜-梧州那家医院看男科最好?

长沙当地看精神心理科比较好的医院排行名单-长沙的精神心理科医院哪家好?

公布!赤峰那个医院看肿瘤科权威-赤峰肿瘤科医院排名榜?

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net