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先天性肾上腺增生症是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:先天性肾上腺增生症是不是遗传病呀

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医生回答

先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病,也可能是新发突变所致。
先天性肾上腺增生症的遗传模式为常染色体隐性遗传,即父母双方各传递一个致病变异给患者,才会导致疾病发生。对于无家族史的患者,可能是首次出现的突变所致的新发病例。
先天性肾上腺增生症可能伴随雄激素不敏感综合征、高泌乳素血症等疾病。这些疾病的症状与原发病有所不同,需进一步检查以区分诊断。
面对先天性肾上腺增生症,应遵循医嘱定期监测电解质水平和肾功能指标,并在医师指导下使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,以控制病情发展。
2024-05-24 16:38 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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