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神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治愈吗

发病时间:不清楚

病情描述:神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治愈吗

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医生回答

神经元蜡样脂褐质沉积症3型无法治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症3型是由CTSD基因突变导致的溶酶体贮积病,由于基因突变引起的疾病,目前没有针对该特定基因突变的有效治疗方法,因此无法治愈。
此外,患者还可出现肌张力低下、共济失调等症状。这些症状可能与神经元损伤有关,但具体表现因个体差异而异。
遗传咨询是管理神经元蜡样脂褐质沉积症的重要手段,建议有家族史的人群进行基因检测和风险评估。
2024-05-20 15:55 举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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