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肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病

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医生回答

肝豆状核变性伴发的精神障碍是遗传病,因为该疾病是由ATP7B基因突变引起的,属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,而ATP7B基因突变是该病的主要病因。当父母双方都是突变基因的携带者时,他们有25%的概率将致病基因传递给子女,从而导致下一代患病。
除了由ATP7B基因突变引起外,还有可能与血红素辅酶A合成缺陷、铜代谢异常等原因有关,这些因素也可能引发肝豆状核变性伴发的精神障碍。但它们不属于常染色体隐性遗传病,而是通过不同的遗传方式传播。
对于肝豆状核变性伴发的精神障碍,应考虑避免近亲结婚以减少遗传风险,并定期进行相关基因检测和临床评估。
2024-05-28 15:00 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

二巯丁二酸胶囊

用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

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