小儿先天性高氨血症是遗传性疾病，因为其病因主要是由于基因突变导致的酶缺乏或活性降低引起。
小儿先天性高氨血症是由于特定的基因突变导致的酶缺乏或活性降低，这些酶在肝脏中负责将氨转化为尿素，从而将其从体内排出。这种疾病通常由父母传递给子女，因此具有遗传性。
需要注意的是，虽然小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的，但并非所有携带突变基因的人都会出现症状。
对于小儿先天性高氨血症，早期诊断和治疗至关重要，以减少脑损伤和其他长期并发症的风险。定期监测血液中的氨水平以及遵循特殊的饮食需求也是管理此病的关键。
2024-05-24 16:42 举报
