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小儿先天性高氨血症能否治愈好

发病时间：不清楚

病情描述：小儿先天性高氨血症能否治愈好

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医生回答

吴泽霖

吴泽霖 副主任医师 三甲

广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿先天性高氨血症不能被治愈。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，其病因涉及多个酶的缺乏或活性降低，导致肝脏无法正常代谢产生的氨。由于该病的遗传性质，目前没有针对根本病因的治疗方法，因此无法治愈。新生儿筛查通常可在出生后数天内发现该病，并开始低蛋白饮食和特殊配方奶治疗，以减少肝脏中的氨负荷，但并不能改变疾病的遗传基础。
对于非典型病例，可能需要个体化评估治疗效果及预后。
建议定期监测患儿的血液中氨水平以及生长发育指标，以早期识别并处理潜在并发症。 2024-05-24 16:42 举报

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