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先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗

发病时间:不清楚

病情描述:先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要吗

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医生回答

先天性肾上腺皮质增生症基因检测有必要。
先天性肾上腺皮质增生症是由基因突变引起的遗传性疾病,通过基因检测可以确定具体的突变类型,进而指导个体化治疗和管理。
对于疑似或确诊的患者,如果家族史阳性、存在新生儿期失盐等特殊情况,则有必要进行基因检测以确认诊断。
在考虑进行先天性肾上腺皮质增生症基因检测时,应咨询专业医生,并注意保护个人隐私信息。
2024-05-24 16:38 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症

注射用甲泼尼龙琥珀酸钠

除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗,糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗:风湿性疾病,胶原疾病,过敏状态,季节性或全年性过敏性鼻炎,眼部带状疱疹;虹膜炎,虹膜睫状体炎; 2.免疫抑制治疗:器官移植。 3.治疗血液疾病及肿瘤,肿瘤; 4.治疗休克:肾上腺皮质机能不全诱发的休克; 5.其它:神经系统。预防癌症化疗引起的恶心,呕吐。 6.内分沁失调:原发性或继发性肾上腺皮质机能不全;急性肾上腺皮质机能不全;已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者,在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生;非化脓性甲状腺炎;癌症引起的高钙血症。

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