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病情描述：软骨发育不全是不完全显性吗
医生回答
陈毅荣 主治医师 三甲
南方医科大学南方医院 骨科
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，不是不完全显性。软骨发育不全是由于编码结缔组织生长因子基因突变所致，该突变为显性遗传，因此是常染色体显性遗传病。不完全显性是指杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，而软骨发育不全的患者表现并不一致，因此不属于不完全显性。软骨发育不全还可能与营养缺乏、内分泌异常等有关，这些因素也可能影响软骨的正常发育。软骨发育不全是一种先天性疾病，需要定期监测身高增长速率以及关节功能，并在专业医师指导下制定适宜的康复计划。 2024-06-05 10:17 举报
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