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小儿软骨毛发发育不良综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿软骨毛发发育不良综合征

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医生回答

小儿软骨毛发发育不良综合征是一种常染色体显性遗传疾病,又称先天性软骨发育不良、I型指短肢型侏儒,是一种常染色体显性遗传疾病。

软骨发育不良主要是由于在胚胎时期软骨发育不良,导致长骨变短,身高明显低于同龄人的正常身高。同时,还会出现指甲发育不良、头发稀疏、蓝巩膜、听力障碍、牙齿发育不良等症状。软骨发育不良主要是由于基因突变所致,因此,具有一定的遗传性。

软骨发育不良的患者可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗,可以促进患者的生长发育,改善矮小的情况。同时,还可以遵医嘱使用维生素D、钙剂等药物进行治疗。如果患者出现疼痛症状,还可以遵医嘱服用布洛芬、双氯芬酸钠等非甾体类抗炎药进行治疗。如果患者出现肢体畸形的情况,可以通过手术的方式进行治疗。

如果患者出现上述症状,建议及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。

2018-09-07 11:04 举报

小儿软骨毛发发育不良综合征的患者需要定期监测身高和体重。
此综合征是由18号染色体上的基因突变所致,这些基因与软骨和毛发生长有关。因此,患者的身高增长会受到限制,体重可能低于同龄人。
此外,生长激素激发试验、甲状腺功能测定等实验室检查也可用于评估患儿的生长状况。
对于本病患儿,家长应注意关注孩子的生长发育情况,同时还要注意营养均衡,避免过度疲劳,以免影响身体发育。
2024-01-17 17:58举报

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