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软骨发育不全吗

发病时间：不清楚

病情描述：软骨发育不全吗

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医生回答

陈毅荣

陈毅荣 主治医师 三甲

南方医科大学南方医院 骨科

软骨发育不全是由于软骨细胞增殖障碍导致的遗传性侏儒症。
软骨发育不全是由于FGFR3基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质酪氨酸激酶，该激酶在控制细胞分裂和增殖方面发挥关键作用。当基因突变时，会导致蛋白功能异常，进而影响软骨细胞的增殖和分化，阻碍软骨的正常发育，最终导致身高矮小和其他骨骼畸形。
针对软骨发育不全的治疗可能包括生长激素疗法、物理治疗等非手术方法以及手术矫正。
面对软骨发育不全，应定期监测孩子的生长发育状况，并及时咨询专业医生的意见，以确保获得适当的治疗和支持。 2024-06-05 10:17 举报

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